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GALB缺乏症的英文名字是GALB deficiency。基因解码表明：基因突变在GALB缺乏症发生中起着关键作用。GALB缺乏症是一种遗传性疾病，由于酶β-半乳糖苷酶（GALB）的缺乏或功能异常引起。这种酶在人...
全身淋巴管发育不良的英文名字是Generalized lymphatic dysplasia。基因解码表明：基因突变在全身淋巴管发育不良中起着重要的作用。全身淋巴管发育不良是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是淋巴...
6-磷酸葡萄糖转运缺陷的英文名字是Glucose-6-phosphate transport defect。基因解码表明：基因突变在6-磷酸葡萄糖转运缺陷中起着关键作用。6-磷酸葡萄糖转运缺陷是一种遗传性疾病，主要由于G6PC3基因...
庞贝病(GSD2)的英文名字是Pompe disease(GSD2)。基因解码表明：基因突变在庞贝病发生中起着关键作用。庞贝病是一种遗传性疾病，由于酸α-葡萄糖苷酶（acid α-glucosidase，GAA）基因的突变导致该酶功...
