戈登霍姆斯综合症的英文名字是Gordon Holmes syndrome。基因解码表明:戈登霍姆斯综合症是一种罕见的神经系统疾病,其特征包括共济失调、智力障碍和性腺功能减退。基因突变在戈登霍姆斯综合...
GLUT1缺乏综合症(GTPS)的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome(GTPS)。基因解码表明:基因突变在GLUT1缺乏综合症(GTPS)的发生中起着关键作用。GTPS是一种罕见的遗传性疾病,主要由于SLC2A1基因的突变...
Marinesco-Sjögren 综合征的英文名字是Marinesco-Sjögren syndrome。基因解码表明:Marinesco-Sjögren综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括智力发育迟缓、小头畸形、眼睛异常和肌肉弱点。基因突...
孤立性生长激素缺乏症的英文名字是Isolated growth hormone deficiency。基因解码表明:基因突变在孤立性生长激素缺乏症中起着重要的作用。孤立性生长激素缺乏症是一种由于生长激素(GH)的合成、...