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GUSB缺陷的英文名字是GUSB deficiency。基因解码表明：基因突变在GUSB缺陷中起着关键作用。GUSB是编码酸酶β-葡萄糖苷酸酶（β-glucuronidase）的基因。β-葡萄糖苷酸酶是一种酶，它在细胞内分解葡萄...
颌骨发育不良（GDD）的英文名字是Gnathodiaphyseal dysplasia(GDD)。基因解码表明：基因突变在颌骨发育不良（GDD）中起着关键作用。GDD是一种罕见的遗传性疾病，主要由于COL1A1基因的突变引起。COL1...
磷酸甘油酸变位酶缺乏症（GSD X）的英文名字是Phosphoglycerate mutase deficiency(GSD X)。基因解码表明：基因突变在磷酸甘油酸变位酶缺乏症（GSD X）中起着关键作用。磷酸甘油酸变位酶是一种参与糖原...
糖原累积病 III 型的英文名字是Glycogen storage disease type III。基因解码表明：基因突变在糖原累积病 III 型中起着关键作用。糖原累积病 III 型是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏或缺陷的酶导致...
