磷酸甘油酸变位酶缺乏症(GSDX)的英文名字是Phosphoglycerate mutase deficiency(GSDX)。基因解码表明:基因突变在磷酸甘油酸变位酶缺乏症(GSDX)中起着关键作用。磷酸甘油酸变位酶是一种参与糖代谢...
谷氨酰胺1缺乏症的英文名字是Glut1 deficiency。基因解码表明:基因突变在谷氨酰胺1缺乏症中起着关键作用。谷氨酰胺1缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于SLC2A1基因突变引起。SLC2A1基...
妊娠期糖尿病的英文名字是Gestational diabetes。基因解码表明:基因突变在妊娠期糖尿病发生中可能起到一定的作用,但目前尚无明确的证据表明特定基因突变与妊娠期糖尿病的发生直接相关。...
抽动秽语综合征的英文名字是Tourette syndrome。基因解码表明:抽动秽语综合征(Tourette syndrome)是一种神经发育障碍,其特征是患者会出现多种不自主的运动抽动和声音抽动(包括秽语)。基因...