与年龄相关的听力损失的英文名字是Age-related hearing loss。基因解码表明:不可以凭猜测确定与年龄相关的听力损失患者的基因突变。确定基因突变需要进行基因检测和分析,以确定是否存在与听...
阿拉吉尔-沃森综合征的英文名字是Alagille-Watson syndrome。基因解码表明:阿拉吉尔-沃森综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括肝脏、心脏、面部和骨骼的异常。该综合征与JAG1基因的突变...
眼皮肤白化病的英文名字是Albinism, oculocutaneous。基因解码表明:眼皮肤白化病(Albinism, oculocutaneous)是一种遗传性疾病,与基因改变密切相关。这种疾病主要由于基因突变导致黑色素的合成或分...
AMP 脱氨酶缺乏症的英文名字是AMP deaminase deficiency。基因解码表明:AMP脱氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于AMP脱氨酶基因(AMPD1)的突变导致。AMP脱氨酶是一种酶,参与腺苷酸代谢途径中...