抗磷脂综合征的英文名字是Antiphospholipid syndrome。基因解码表明:抗磷脂综合征(Antiphospholipid syndrome,APS)是一种自身免疫性疾病,其特征是体内产生抗磷脂抗体,导致血液凝固功能异常,易发...
AR dRTA 伴听力损失的英文名字是AR dRTA with hearing loss。基因解码表明:AR dRTA (autosomal recessive distal renal tubular acidosis) 是一种遗传性疾病,主要特征是肾小管酸中毒和听力损失。该疾病的发病原因可...
精氨基琥珀酸血症的英文名字是Argininosuccinic acidemia。基因解码表明:精氨酸琥珀酸血症是由于精氨酸琥珀酸酶(argininosuccinate lyase)基因(ASL)的突变引起的。ASL基因位于染色体7q11.21位置,编码精氨...
精氨酸琥珀酸尿症的英文名字是Argininosuccinic aciduria。基因解码表明:精氨酸琥珀酸尿症是一种遗传性代谢疾病,由于精氨酸琥珀酸酶(argininosuccinate lyase)基因的突变导致精氨酸和琥珀酸在体内...