酪氨酸羟化酶缺乏症的英文名字是Tyrosine hydroxylase deficiency。基因解码表明:酪氨酸羟化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)基因的突变或缺失导致酪氨酸无...
汤斯-布洛克斯综合症的英文名字是Townes-Brocks Syndrome。基因解码表明:汤斯-布洛克斯综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括外耳畸形、肛门直肠畸形、手指或脚趾畸形以及其他多种先天...
斯特奇-韦伯综合征的英文名字是Sturge-Weber syndrome。基因解码表明:斯特奇-韦伯综合征是一种罕见的神经皮肤病,其特征包括面部血管瘤、脑血管畸形和眼部异常。目前尚不清楚斯特奇-韦伯综合...
特发性婴儿高钙血症的英文名字是Idiopathic infantile hypercalcemia。基因解码表明:特发性婴儿高钙血症是一种罕见的遗传性疾病,与特定基因的突变相关。基因检测可以用于确认患者是否携带与该...