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肾小管发育不全的英文名字是Renal tubular dysgenesis。基因解码表明：肾小管发育不全是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肾脏的发育和功能。该疾病与多个基因的突变相关。 目前已经发现与肾...
PACS1综合征的英文名字是PACS1 syndrome。基因解码表明：PACS1综合征是一种罕见的遗传性疾病，由PACS1基因的突变引起。以下是PACS1综合征基因突变的证据： 1. 基因突变鉴定：通过基因测序技术，...
颅骨干骺端发育不良的英文名字是Craniometaphyseal dysplasia。基因解码表明：颅骨干骺端发育不良是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因主要与基因突变有关。目前已经发现与该疾病相关的基因是...
髓样囊性肾病 1 型的英文名字是Medullary cystic kidney disease type 1。基因解码表明：髓样囊性肾病1型是由基因MUC1突变引起的遗传性肾脏疾病。MUC1基因位于染色体1q21区域，编码一种称为Mucin 1的蛋白...
