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β-酮硫解酶缺乏症的英文名字是Beta-ketothiolase deficiency。基因解码表明：β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于β-酮硫解酶（beta-ketothiolase）的缺乏或功能异常引起。该酶在体内参...
X连锁铁粒幼细胞贫血的英文名字是X-linked sideroblastic anemia。基因解码表明：X连锁铁粒幼细胞贫血是一种遗传性疾病，主要由于ALAS2基因突变引起。ALAS2基因编码δ-氨基乙酰乙酸合酶，该酶在血红...
克里斯蒂安森综合征的英文名字是Christianson syndrome。基因解码表明：克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变引起。进行基因检测的原因包括： 1. 确诊：基因检测可...
视神经萎缩1型的英文名字是Optic atrophy type 1。基因解码表明：视神经萎缩1型是一种遗传性疾病，进行遗传性测试的理由包括： 1. 确诊疾病：遗传性测试可以帮助医生确定患者是否患有视神经...
