帕利斯特-基利安镶嵌综合征的英文名字是Pallister-Killian mosaic syndrome。基因解码表明:帕利斯特-基利安镶嵌综合征是一种罕见的遗传疾病,其发生与基因突变有关。 帕利斯特-基利安镶嵌综合...
泰-萨克斯病的英文名字是Tay-Sachs disease。基因解码表明:泰-萨克斯病是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病是由于人体染色体15上的HEXA基因发生突变导致的。 正常情况下,HEXA基因...
阿姆斯特丹退化型的英文名字是Typus degenerativus amstelodamensis。基因解码表明:阿姆斯特丹退化型是一种与遗传突变相关的疾病,其发生与基因突变密切相关。 基因突变是指基因序列发生变化,...
沃温克尔综合征的英文名字是Vohwinkel syndrome。基因解码表明:沃温克尔综合征是一种罕见的遗传性皮肤疾病,与基因突变有关。该综合征主要由于基因突变导致角蛋白基因(KRTV)的异常,进而影响...