磷酸葡萄糖异构酶缺乏症的英文名字是Glucose phosphate isomerase deficiency。基因解码表明:基因突变在磷酸葡萄糖异构酶缺乏症中起着关键作用。磷酸葡萄糖异构酶是一种参与糖代谢的酶,它在糖酵...
戊二酸尿症2 型的英文名字是Glutaric aciduria, type 2。基因解码表明:基因突变在戊二酸尿症2型中起着关键作用。戊二酸尿症2型是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致酶缺乏或功能异常,进而...
遗传性癫痫伴热性惊厥附加(GEFS+)的英文名字是Genetic epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+)。基因解码表明:基因突变在遗传性癫痫伴热性惊厥附加(GEFS+)发生中起着重要的作用。GEFS+是一种遗传...
生长激素不敏感综合征的英文名字是Growth hormone insensitivity syndrome。基因解码表明:基因突变在生长激素不敏感综合征中起着重要的作用。生长激素不敏感综合征是一种罕见的遗传性疾病,患者...