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库斯科奎姆综合征的英文名字是Kuskokwim syndrome。基因解码表明：库斯科奎姆综合征是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该综合征是由于基因突变导致的一种神经肌肉疾病。 库斯科奎...
D-双功能蛋白缺乏症的英文名字是D-bifunctional protein deficiency。基因解码表明：D-双功能蛋白缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变密切相关。该疾病是由于DBP基因中的突变导致D-双功能蛋白...
奈梅亨断裂综合征的英文名字是Nijmegen breakage syndrome。基因解码表明：奈梅亨断裂综合征是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变密切相关。该综合征主要由NBN基因的突变引起，该基因位于人类染...
科妮莉亚·德·朗格综合征的英文名字是Cornelia de Lange syndrome。基因解码表明：科妮莉亚·德·朗格综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。 科妮莉亚·德·朗格综合征的发...
