天门冬氨酸氨基葡萄糖尿的英文名字是Aspartylglucosaminuria。基因解码表明:基因突变在天门冬氨酸氨基葡萄糖尿(Aspartylglucosaminuria)发生中起着关键作用。天门冬氨酸氨基葡萄糖尿是一种遗传性代...
顶孔扩大的英文名字是Enlarged parietal foramina。基因解码表明:基因突变在顶孔扩大(Enlarged parietal foramina)发生中起着重要的作用。顶孔扩大是一种罕见的遗传性疾病,其特征是颅骨顶部的骨突...
生殖髌骨综合征的英文名字是Genitopatellar syndrome。基因解码表明:生殖髌骨综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。基因突变是指基因序列发生改变,可能导致基因功能异常或...
VI 型糖原累积病(GSD VI)的英文名字是Glycogen storage disease type VI(GSD VI)。基因解码表明:基因突变在VI型糖原累积病(GSD VI)的发生中起着关键作用。GSD VI是一种遗传性代谢疾病,主要由于肝脏中...