痛风的英文名字是Gout。基因解码表明:基因突变在痛风发生中起着重要的作用。痛风是一种由尿酸代谢异常引起的疾病,主要特征是关节炎和尿酸结晶沉积。以下是一些与痛风相关的基因突变...
高登哈综合征的英文名字是Goldenhar syndrome。基因解码表明:高登哈综合征是一种罕见的先天性疾病,主要特征是面部和颅骨的异常发育。基因突变在高登哈综合征的发生中起到了重要的作用。...
克拉伯病(GCL)的英文名字是Krabbe disease(GCL)。基因解码表明:基因突变在克拉伯病(GCL)的发生中起着关键作用。克拉伯病是一种遗传性代谢性疾病,主要由于酸性神经酸酶(GALC)基因的突变...
克拉伯病的英文名字是Krabbe disease。基因解码表明:基因突变在克拉伯病发生中起着关键作用。克拉伯病是一种遗传性疾病,由于酸性神经酶(galactocerebrosidase,GALC)基因的突变导致该酶功能异...