巨轴突神经病(GAN)的英文名字是Giant axonal neuropathy(GAN)。基因解码表明:基因突变在巨轴突神经病(GAN)的发生中起着关键作用。巨轴突神经病是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要影响神...
2B 型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type 2B。基因解码表明:基因突变在2B型糖原累积病中起着关键作用。2B型糖原累积病是一种遗传性疾病,由于酸α-葡萄糖苷酶(acid α-glucosidase)...
格里塞利综合征的英文名字是Griscelli syndrome。基因解码表明:格里塞利综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是患者的毛发异常和免疫功能障碍。基因突变在格里塞利综合征的发生中起着重...
胍基乙酸甲基转移酶缺乏症的英文名字是Guanidinoacetate methyltransferase deficiency。基因解码表明:基因突变在胍基乙酸甲基转移酶缺乏症中起着关键作用。胍基乙酸甲基转移酶是一种酶,它在肝脏中...