GM2 神经节苷脂沉积症II 型的英文名字是GM2 gangliosidosis, type II。基因解码表明:基因突变在GM2神经节苷脂沉积症II型中起着关键作用。GM2神经节苷脂沉积症II型是一种遗传性疾病,由于特定基因的...
糖蛋白 IIb/IIIa 缺陷的英文名字是Glycoprotein IIb/IIIa defect。基因解码表明:基因突变在糖蛋白 IIb/IIIa 缺陷中起着重要的作用。糖蛋白 IIb/IIIa 是一种在血小板表面上表达的蛋白质,它在血小板聚集...
VI 型糖原累积病(GSD6)的英文名字是Glycogen storage disease type VI(GSD6)。基因解码表明:基因突变在VI型糖原累积病(GSD6)的发生中起着关键作用。GSD6是一种遗传性代谢疾病,主要由于肝脏中糖原...
弹性假黄瘤的英文名字是Pseudoxanthoma elasticum。基因解码表明:基因突变在弹性假黄瘤(Pseudoxanthoma elasticum,PXE)的发生中起着重要的作用。PXE是一种遗传性疾病,主要影响皮肤、眼睛和血管系统...