水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧凸的英文名字是Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis。基因解码表明:基因突变在水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧凸的发生中起着重要的作用。水平凝视麻痹伴进行性...
格林伯格发育不良的英文名字是Greenberg dysplasia。基因解码表明:基因突变在格林伯格发育不良中起着关键作用。格林伯格发育不良是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨骼和牙齿的发育。这种...
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的英文名字是Alpha-1 antitrypsin deficiency。基因解码表明:基因突变在Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症中起着关键作用。Alpha-1抗胰蛋白酶是一种由SERPINA1基因编码的蛋白质,它在肺部...
Goldenhar-Gorlin综合征的英文名字是Goldenhar-Gorlin syndrome。基因解码表明:Goldenhar-Gorlin综合征是一种罕见的先天性疾病,主要特征包括面部和颅骨畸形、眼睛和耳朵异常、心血管缺陷等。基因突变在...