人类遗传性朊病毒病是一种罕见的神经系统变性疾病,由朊病毒蛋白质在体内异常聚集导致神经细胞死亡而引起。这种疾病通常是由基因突变引起的,因此基因解码可以帮助指导基因检测。 ...
亲属综合症(Kinship Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,患者通常表现为智力障碍、发育迟缓、面容特征异常等症状。这种疾病是由一种特定的基因突变引起的,因此可以通过基因检测来确诊。...
亨廷顿病样3型(HDL3)是一种罕见的神经退行性疾病,与亨廷顿病(HD)有一定的相似性,但是病因和临床表现略有不同。HDL3是由基因突变引起的,主要涉及到CAG三核苷酸重复序列的扩增。 ...
亨廷顿病样1型(HDL1)是一种罕见的神经退行性疾病,与亨廷顿病(HD)有相似的症状,包括运动障碍、认知功能下降和精神症状。HDL1是由PRNP基因中的突变引起的,这个基因编码了朊蛋白(Pr...