【佳学基因检测】FISH遗传测试在BCKDHA存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

BCKDHA

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

593

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

中国数据库中基因全称：

支链酮酸脱氢酶E1亚基

基因检测报告英文版基因简介

The branched-chain alpha-keto acid (BCAA) dehydrogenase (BCKD) complex is an innter mitochondrial enzyme complex that catalyzes the second major step in the catabolism of the branched-chain amino acids leucine, isoleucine, and valine. The BCKD complex consists of three catalytic components: a heterotetrameric (alpha2-beta2) branched-chain alpha-keto acid decarboxylase (E1), a dihydrolipoyl transacylase (E2), and a dihydrolipoamide dehydrogenase (E3). This gene encodes the alpha subunit of the decarboxylase (E1) component. Mutations in this gene result in maple syrup urine disease, type IA. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突变所影响的基因信息

支链α-酮酸（BCAA）脱氢酶（BCKD）复合物是一种线粒体内酶复合物，可催化分支链氨基酸亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸分解代谢的第二个主要步骤。BCKD配合物由三个催化成分组成：异四聚体（α2-β2）支链α-酮酸脱羧酶（E1），二氢脂酰转酰基酶（E2）和二氢脂酰胺脱氢酶（E3）。该基因编码脱羧酶（E1）组件的α亚基。该基因的突变导致IA型枫糖浆尿病。已为该基因发现了编码不同同工型的多种转录物变体。[由RefSeq提供，2009年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BCKDE1A, MSU, MSUD1, OVD1A

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：41903694；结束位置坐标为：41930910。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：41397789；结束位置坐标为：41425005。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Classic Maple Syrup Urine Disease; Elevated plasma branched chain amino acids; Intermittent Maple Syrup Urine Disease; Maple Syrup Urine Disease, Thiamine Responsive; Intermediate Maple Syrup Urine Disease; Maple Syrup Urine Disease; Ketonemia; Ketosis; Cerebral Edema; Brain Edema; abnormal growth; Hallucinations, Sensory; Hallucinations; Pancreatitis; Comatose; Lethargy; Muscle Hypertonia; Hypoglycemia; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Vomiting; Feeding difficulties in infancy; Cerebellar Ataxia; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

经典枫糖浆尿病；升高的血浆支链氨基酸；间歇性枫糖浆尿病；枫糖浆尿病硫胺素反应；中间枫糖浆尿病；枫糖浆尿病；酮血症;酮症；脑水肿;脑水肿；异常生长；幻觉感官；幻觉；胰腺炎;昏迷；昏睡;肌肉张力亢进；低血糖症；乳酸血症;酸中毒乳酸；呕吐；婴儿喂养困难；小脑性共济失调；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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