【佳学基因检测】染色体遗传测试APRT存在突变，如何理解？
基因检测的序列名称：
APRT
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
353
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
adenine phosphoribosyltransferase
中国数据库中基因全称：
腺嘌呤磷酸核糖基转移酶
基因检测报告英文版基因简介
Adenine phosphoribosyltransferase belongs to the purine/pyrimidine phosphoribosyltransferase family. A conserved feature of this gene is the distribution of CpG dinucleotides. This enzyme catalyzes the formation of AMP and inorganic pyrophosphate from adenine and 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate (PRPP). It also produces adenine as a by-product of the polyamine biosynthesis pathway. A homozygous deficiency in this enzyme causes 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
腺嘌呤磷酸核糖基转移酶属于嘌呤/嘧啶磷酸核糖基转移酶家族。该基因的保守特征是CpG二核苷酸的分布。该酶催化腺嘌呤和5-磷酸核糖基-1-焦磷酸（PRPP）形成AMP和无机焦磷酸盐。它还产生腺嘌呤作为多胺生物合成途径的副产物。该酶的纯合缺陷会导致2,8-二羟基腺嘌呤尿路结石。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
AMPD, APRT
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第16号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：88875877；结束位置坐标为：88878342。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：88809469；结束位置坐标为：88811934。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/转移酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
CytosolNucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶核质
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency; Urolithiasis; Nephrolithiasis; Hematuria; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Renal Insufficiency; Renal Cell Carcinoma; Unipolar Depression; Mental Depression; Major Depressive Disorder; Depressive disorder; Mammary Neoplasms; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症；尿石症;肾结石;血尿;肾功能衰竭;成年期肾功能衰竭；肾功能不全;肾细胞癌；单极抑郁症；精神抑郁症；严重抑郁症;抑郁症；乳腺肿瘤；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
Adenine (Amp binding);Alpha-Phosphoribosylpyrophosphoric Acid (Amp binding);9-Deazaadenine (Amp binding);Citric Acid (Amp binding)
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
腺嘌呤（Amp 结合）；α-磷酸核糖焦磷酸（Amp 结合）；9-脱氮腺嘌呤（Amp 结合）；柠檬酸（Amp 结合）
