【佳学基因检测】肚子里的胎儿有三个月了,遗传测试ATOX1突变,该怎么办?
基因检测的序列名称:
ATOX1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
475
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
antioxidant 1 copper chaperone
中国数据库中基因全称:
抗氧化剂1铜伴侣
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a copper chaperone that plays a role in copper homeostasis by binding and transporting cytosolic copper to ATPase proteins in the trans-Golgi network for later incorporation to the ceruloplasmin. This protein also functions as an antioxidant against superoxide and hydrogen peroxide, and therefore, may play a significant role in cancer carcinogenesis. Because of its cytogenetic location, this gene represents a candidate gene for 5q-syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码铜伴侣蛋白,该铜伴侣蛋白通过将胞浆铜结合并转运至反式高尔基体网络中的ATPase蛋白上,从而在以后的铜蓝蛋白中结合,从而在铜稳态中发挥作用。该蛋白还可以作为抗超氧化物和过氧化氢的抗氧化剂,因此在癌症致癌过程中可能起重要作用。由于其细胞遗传学位置,该基因代表5q综合征的候选基因。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
ATX1, HAH1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第5号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:151122383;结束位置坐标为:151138210。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:151742822;结束位置坐标为:151758649。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nucleoplasm;Plasma membrane
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核质;质膜
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Hepatitis, Chronic; Lung Neoplasms; Hypertensive disease
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
肝炎慢性;肺肿瘤;高血压病
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
Sucrose (Metallochaperone activity);Benzamidine (Metallochaperone activity)
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
蔗糖(金属伴侣活性);苯甲脒(金属伴侣活性)
