【佳学基因检测】结婚前遗传测试，发现ATP2B1基因突变，怎么办？

基因检测的序列名称：

ATP2B1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

490

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1

中国数据库中基因全称：

ATPase质膜Ca2 +转运1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the family of P-type primary ion transport ATPases characterized by the formation of an aspartyl phosphate intermediate during the reaction cycle. These enzymes remove bivalent calcium ions from eukaryotic cells against very large concentration gradients and play a critical role in intracellular calcium homeostasis. The mammalian plasma membrane calcium ATPase isoforms are encoded by at least four separate genes and the diversity of these enzymes is further increased by alternative splicing of transcripts. The expression of different isoforms and splice variants is regulated in a developmental, tissue- and cell type-specific manner, suggesting that these pumps are functionally adapted to the physiological needs of particular cells and tissues. This gene encodes the plasma membrane calcium ATPase isoform 1. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于P型初级离子转运ATP酶家族，其特征是在反应周期中形成了天冬氨酰磷酸酯中间体。这些酶针对很大的浓度梯度从真核细胞中去除了二价钙离子，并在细胞内钙稳态中发挥了关键作用。哺乳动物质膜钙ATP酶同工型由至少四个单独的基因编码，并且这些酶的多样性通过转录物的可变剪接进一步增加。以发育，组织和细胞类型特异性的方式调节不同同工型和剪接变体的表达，表明这些泵在功能上适应于特定细胞和组织的生理需要。该基因编码质膜钙ATP酶同工型1。或者，已经鉴定了编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

PMCA1, PMCA1kb

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：89981826；结束位置坐标为：90103130。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：89588049；结束位置坐标为：89709353。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Coronary Artery Disease; Cataract; Hypertensive disease

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

冠状动脉疾病;白内障;高血压病

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Blood Pressure;Hypertension

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

血压;高血压

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容