【佳学基因检测】爸爸遗传测试发现ARHGDIB突变,我需要做检测吗?
基因检测的序列名称:
ARHGDIB
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
397
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
Rho GDP dissociation inhibitor beta
中国数据库中基因全称:
Rho GDP离解抑制剂beta
基因检测报告英文版基因简介
Members of the Rho (or ARH) protein family (see MIM 165390) and other Ras-related small GTP-binding proteins (see MIM 179520) are involved in diverse cellular events, including cell signaling, proliferation, cytoskeletal organization, and secretion. The GTP-binding proteins are active only in the GTP-bound state. At least 3 classes of proteins tightly regulate cycling between the GTP-bound and GDP-bound states: GTPase-activating proteins (GAPs), guanine nucleotide-releasing factors (GRFs), and GDP-dissociation inhibitors (GDIs). The GDIs, including ARHGDIB, decrease the rate of GDP dissociation from Ras-like GTPases (summary by Scherle et al., 1993 [PubMed 8356058]).[supplied by OMIM, Dec 2010]
基因突变所影响的基因信息
Rho(或ARH)蛋白家族的成员(见MIM 165390)和其他与Ras相关的小GTP结合蛋白(见MIM 179520)涉及各种细胞事件,包括细胞信号传导,增殖,细胞骨架组织和分泌。GTP结合蛋白仅在GTP结合状态下才有活性。至少三类蛋白质紧密调节GTP结合状态和GDP结合状态之间的循环:GTP酶激活蛋白(GAP),鸟嘌呤核苷酸释放因子(GRF)和GDP离解抑制剂(GDI)。包括ARHGDIB在内的GDI降低了类似Ras的GTPases的GDP分解率(Scherle等人,1993年,摘要[PubMed 8ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
D4, GDIA2, GDID4, LYGDI, Ly-GDI, RAP1GN1, RhoGDI2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第12号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:15094949;结束位置坐标为:15114562。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:14942015;结束位置坐标为:14961770。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Cytosol
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
胞质溶胶
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Acute Coronary Syndrome; HIV Infections; Liver Cirrhosis, Experimental
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
急性冠状动脉综合征;艾滋病毒感染;肝硬化实验性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
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