精氨琥珀酰辅酶A裂解酶缺乏症的英文名字是Argininosuccinyl-CoA lyase deficiency。基因解码表明:精氨琥珀酰辅酶A裂解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于精氨琥珀酰辅酶A裂解酶(ASL)基因...
共济失调-耳聋-视神经萎缩,致命的英文名字是Ataxia-deafness-optic atrophy, lethal。基因解码表明:共济失调-耳聋-视神经萎缩,致命(Ataxia-deafness-optic atrophy, lethal)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征...
常染色体显性高 IgE 综合征的英文名字是Autosomal dominant hyper-IgE syndrome。基因解码表明:常染色体显性高IgE综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,其特征是患者体内IgE水平异常升高,导致易感...
常染色体显性甲状旁腺功能减退症的英文名字是Autosomal dominant hypoparathyroidism。基因解码表明:常染色体显性甲状旁腺功能减退症是一种遗传性疾病,其基因检测的原因包括以下几点: 1. 确诊...