ABCB4相关的肝内胆汁淤积的英文名字是ABCB4-related intrahepatic cholestasis。基因解码表明:进行遗传性测试的理由包括: 1. 确诊:遗传性测试可以帮助医生确认患者是否患有ABCB4相关的肝内胆汁淤...
肾上腺增生高血压型的英文名字是Adrenal hyperplasia, hypertensive form。基因解码表明:肾上腺增生高血压型是一种遗传性疾病,主要由于肾上腺皮质酮类激素合成途径中的酶缺陷导致。进行基因筛查...
后鼻孔闭锁 小眼症的英文名字是Arhinia choanal atresia microphthalmia。基因解码表明:后鼻孔闭锁和小眼症是两种不同的疾病,但它们可以同时存在于某些患者身上。这两种疾病与基因信息变化之间存...
窒息性胸椎软骨营养不良的英文名字是Asphyxiating thoracic chondrodystrophy。基因解码表明:窒息性胸椎软骨营养不良(Asphyxiating thoracic chondrodystrophy,ATD)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于ATD相关...