IV型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type IV。基因解码表明:IV型糖原累积病是一种遗传性代谢疾病,由于缺乏糖原分解酶(糖原分支酶)而导致糖原在肝脏和肌肉中异常积累。进行基...
血管性血友病的英文名字是Von Willebrand disease。基因解码表明:血管性血友病是一种常见的遗传性出血性疾病,主要由于Von Willebrand因子(VWF)的缺陷或功能异常引起。VWF是一种在血液中起着重要...
异染性脑白质营养不良的英文名字是Metachromatic leukodystrophy。基因解码表明:异染性脑白质营养不良(Metachromatic leukodystrophy)是一种遗传性疾病,由于酶缺乏导致脑白质的脱髓鞘而引起的。基因检...
多种硫酸酯酶缺乏症的英文名字是Multiple sulfatase deficiency。基因解码表明:是的,多种硫酸酯酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于ARSB基因的突变导致的,该基因编码酸性硫酸酯酶。这...