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2q37缺失综合征的英文名字是2q37 deletion syndrome。基因解码表明：2q37缺失综合征是一种罕见的遗传疾病，患者在染色体2的q37区域缺失一部分基因。进行遗传性测试的理由包括： 1. 确诊疾病：遗...
鲍歇-诺伊豪瑟综合征的英文名字是Boucher-Neuhäuser syndrome。基因解码表明：鲍歇-诺伊豪瑟综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括小脑萎缩、共济失调、智力障碍和周围神经病变。该综合...
免疫失调、多内分泌病、肠病、X连锁综合征的英文名字是Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome。基因解码表明：免疫失调、多内分泌病、肠病、X连锁综合征（Immune dysregulati...
高赖氨酸血症的英文名字是Hyperlysinemia。基因解码表明：是的，高赖氨酸血症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病通常是由于LYS1基因的突变导致的，该基因编码赖氨酸酶，负责将赖氨酸转化...
