儿童失神性癫痫的英文名字是Childhood absence epilepsy。基因解码表明:儿童失神性癫痫(Childhood absence epilepsy)是一种常见的儿童癫痫类型,其特征是短暂的意识丧失和脑电图上的特殊放电模式。...
L1综合征的英文名字是L1 syndrome。基因解码表明:L1综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由L1CAM基因突变引起。进行遗传性测试的理由包括:1. 确诊疾病:遗传性测试可以确认患者是否携带L1C...
遗传性脑淀粉样血管病的英文名字是Hereditary cerebral amyloid angiopathy。基因解码表明:遗传性脑淀粉样血管病(Hereditary cerebral amyloid angiopathy,HCAA)是一种遗传性疾病,与多种基因突变有关。以下...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病,通常由ACADVL基因的突变引起。基因检测是诊...