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VACTERL协会的英文名字是VACTERL association。基因解码表明：VACTERL协会是一种罕见的先天性疾病，它是由多个器官和结构的发育异常组成的综合症。VACTERL代表了不同的异常，包括脊柱畸形（Vertebr...
门克斯综合征的英文名字是Menkes syndrome。基因解码表明：门克斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于ATP7A基因的突变引起。ATP7A基因编码一种叫做铜转运蛋白A的蛋白质，该蛋白质在体内负...
乌尔里希-努南综合征的英文名字是Ullrich-Noonan syndrome。基因解码表明：乌尔里希-努南综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 乌尔里希-努南综合征的发生与COL6A1、COL6A2和...
X连锁无脑畸形伴生殖器异常（XLAG）的英文名字是X-linked lissencephaly with abnormal genitalia(XLAG)。基因解码表明：X连锁无脑畸形伴生殖器异常（XLAG）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是大脑皮层平...
