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塔瑞病的英文名字是Tarui disease。基因解码表明：塔瑞病（Tarui disease）是一种罕见的遗传性疾病，也被称为糖原贮积病类型V（Glycogen storage disease type V，GSD V）。该疾病与基因突变密切相关。 ...
硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征（TRMA）的英文名字是Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome(TRMA)。基因解码表明：硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征（TRMA）是一种罕见的遗传性疾病，其发生与...
Unverricht-Lundborg综合征的英文名字是Unverricht-Lundborg syndrome。基因解码表明：Unverricht-Lundborg综合征是一种遗传性神经系统疾病，其发生与基因突变有关。 Unverricht-Lundborg综合征的遗传模式是常染...
瓦格纳病的英文名字是Wagner disease。基因解码表明：瓦格纳病是一种罕见的遗传性眼疾，主要特征是视网膜脱离和玻璃体混浊。瓦格纳病与基因突变之间存在密切的关系。 瓦格纳病是由FBN1基...
