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指甲髌骨综合征的英文名字是Nail-patella syndrome。基因解码表明：指甲髌骨综合征是一种遗传性疾病，与基因突变有关。该综合征主要由于LIM homeobox transcription factor 1-beta (LMX1B)基因的突变引起。...
致死性侏儒症的英文名字是Thanatophoric short stature。基因解码表明：致死性侏儒症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于FGFR3基因的突变引起。FGFR3基因编码成纤维母细胞生长因子受体3（Fibroblast G...
JAK3 缺陷型严重联合免疫缺陷的英文名字是JAK3-deficient severe combined immunodeficiency。基因解码表明：JAK3缺陷型严重联合免疫缺陷（JAK3-deficient severe combined immunodeficiency，简称JAK3-SCID）是一种罕见的...
X连锁扭转肌张力障碍-帕金森综合征的英文名字是X-linked torsion dystonia-parkinsonism syndrome。基因解码表明：X连锁扭转肌张力障碍-帕金森综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关...
