遗传性低血磷性佝偻病(VDRR)的英文名字是Hereditary hypophosphatemic rickets(VDRR)。基因解码表明:遗传性低血磷性佝偻病(VDRR)是一种由基因突变引起的遗传性疾病。VDRR的发生与多个基因突变相关...
着色性干皮病(XP)的英文名字是Xeroderma pigmentosum(XP)。基因解码表明:着色性干皮病(XP)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。 XP是由于DNA修复机制的缺陷导致的。正常情况下,DNA修复...
维生素D依赖性佝偻病(VDDR)的英文名字是Vitamin D-dependent rickets(VDDR)。基因解码表明:维生素D依赖性佝偻病(VDDR)是一种罕见的遗传性疾病,与维生素D代谢和利用的基因突变有关。 VDDR主要...
17-KSR缺乏症的英文名字是17-KSR deficiency。基因解码表明:17-KSR缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与17-酮类固醇还原酶(17-KSR)基因的突变有关。 17-KSR是一种酶,它在肝脏和肾脏中起着重要的作...