比尔斯-赫克特综合征的英文名字是Beals-Hecht syndrome。基因解码表明:比尔斯-赫克特综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括骨骼畸形、关节过度活动和眼部异常。该综合征与基因突变有...
家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症的英文名字是Familial lipoprotein lipase deficiency。基因解码表明:家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症是由...
进行性家族性肝内胆汁淤积(BSEP 缺乏症)的英文名字是Progressive familial intrahepatic cholestasis(BSEP deficiency)。基因解码表明:进行性家族性肝内胆汁淤积(Progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)...
良性家族性天疱疮的英文名字是Benign familial pemphigus。基因解码表明:良性家族性天疱疮(Benign familial pemphigus)是一种罕见的遗传性皮肤病,其发生与基因突变有关。 研究表明,良性家族性天...