β-丙氨酸合酶缺乏症的英文名字是Beta-alanine synthase deficiency。基因解码表明:β-丙氨酸合酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 β-丙氨酸合酶是一种酶,它在体内催化...
博斯马阿辛尼亚小眼症综合征的英文名字是Bosma arhinia microphthalmia syndrome。基因解码表明:博斯马阿辛尼亚小眼症综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 该综合征的发生与...
儿茶酚胺引起的双向心动过速的英文名字是Bidirectional tachycardia induced by catecholamines。基因解码表明:儿茶酚胺是一类神经递质,包括肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺。儿茶酚胺通过与心脏细胞...
生物素反应性基底神经节疾病的英文名字是Biotin-responsive basal ganglia disease。基因解码表明:生物素反应性基底神经节疾病是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 该疾病主要...