2 型戊二酸血症的英文名字是Glutaric acidemia, type 2。基因解码表明:基因突变在2型戊二酸血症中起着关键作用。2型戊二酸血症是一种遗传性代谢疾病,主要由于戊二酸脱氢酶基因(ETFDH)的突变...
视网膜神经胶质瘤的英文名字是Glioma, retinal。基因解码表明:基因突变在视网膜神经胶质瘤发生中起着重要的作用。视网膜神经胶质瘤是一种罕见的眼部肿瘤,主要发生在儿童和青少年。以下是...
I型糖原累积病(GSD I型)的英文名字是Glycogen storage disease type I(GSD type I)。基因解码表明:基因突变在I型糖原累积病(GSD I型)的发生中起着关键作用。GSD I型是一种遗传性代谢疾病,主要由两个...
家族性水平性凝视麻痹伴进行性脊柱侧弯的英文名字是Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis。基因解码表明:基因突变在家族性水平性凝视麻痹伴进行性脊柱侧弯中起着重要的作用。家...