【佳学基因检测】骨科遗传测试项目招标中关于AVPR1B的问题
基因检测的序列名称：
AVPR1B
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
553
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
arginine vasopressin receptor 1B
中国数据库中基因全称：
精氨酸加压素受体1B
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene acts as receptor for arginine vasopressin. This receptor belongs to the subfamily of G-protein coupled receptors which includes AVPR1A, V2R and OXT receptors. Its activity is mediated by G proteins which stimulate a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. The receptor is primarily located in the anterior pituitary, where it stimulates ACTH release. It is expressed at high levels in ACTH-secreting pituitary adenomas as well as in bronchial carcinoids responsible for the ectopic ACTH syndrome. A spliced antisense transcript of this gene has been reported but its function is not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质充当精氨酸加压素的受体。该受体属于G蛋白偶联受体的亚家族，其包括AVPR1A，V2R和OXT受体。它的活性由刺激磷脂酰肌醇钙第二信使系统的G蛋白介导。该受体主要位于垂体前叶，在该处刺激ACTH释放。它在分泌ACTH的垂体腺瘤以及引起异位ACTH综合征的支气管类癌中高水平表达。该基因的剪接反义转录物已有报道，但其功能尚不清楚。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
AVPR3, V1bR
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：206224283；结束位置坐标为：206231482。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：206109849；结束位置坐标为：206117048。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors;Transporters
基因解码对该基因的功能分类：中文版
G 蛋白偶联受体/GPCR，不包括嗅觉受体；转运体
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Mood Disorders; Bipolar Disorder
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
情绪障碍；躁郁症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
Desmopressin (Vasopressin receptor activity);Vasopressin (Vasopressin receptor activity);Terlipressin (Vasopressin receptor activity);PH-284 (Vasopressin receptor activity);SR 121463 (Vasopressin receptor activity)
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
去氨加压素（加压素受体活性）；加压素（加压素受体活性）；特利加压素（加压素受体活性）；PH-284（加压素受体活性）；SR 121463（加压素受体活性）
