【佳学基因检测】神经外科学中如何充实AQP7遗传测试内容

基因检测的序列名称：

AQP7

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

364

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aquaporin 7

中国数据库中基因全称：

水通道蛋白7

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the aquaporin family of water-selective membrane channels. The encoded protein localizes to the plasma membrane and allows movement of water, glycerol and urea across cell membranes. This gene is highly expressed in the adipose tissue where the encoded protein facilitates efflux of glycerol. In the proximal straight tubules of kidney, the encoded protein is localized to the apical membrane and prevents excretion of glycerol into urine. The encoded protein is present in spermatids, as well as in the testicular and epididymal spermatozoa suggesting an important role in late spermatogenesis. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms. This gene is located adjacent to a related aquaporin gene on chromosome 9. Multiple pseudogenes of this gene have been identified. [provided by RefSeq, Dec 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码水选择性膜通道的水通道蛋白家族的成员。编码的蛋白质定位在质膜上，并允许水，甘油和尿素在细胞膜上移动。该基因在脂肪组织中高度表达，在该组织中编码的蛋白质促进甘油的外排。在肾脏的近端直小管中，编码的蛋白质位于顶膜，并防止甘油排泄到尿液中。编码的蛋白质存在于精子以及睾丸和附睾的精子中，提示在晚期精子发生中起重要作用。该基因的可变剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。该基因位于9号染色体上的一个相关的水通道蛋白基因附近。已经鉴定出该基因的多个假基因。[由RefSeq提供，2015年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AQP7L, AQPap, GLYCQTL

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：33384948；结束位置坐标为：33402643。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：33383135；结束位置坐标为：33402682。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores