斯特奇-韦伯综合征的英文名字是Sturge-Weber syndrome。基因解码表明:斯特奇-韦伯综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于胚胎发育过程中神经胚层的异常发展导致的。具体来说,斯特奇...
STXBP1脑病的英文名字是STXBP1 encephalopathy。基因解码表明:STXBP1脑病是由STXBP1基因突变引起的。STXBP1基因编码着与神经递质释放相关的蛋白质,突变会导致神经递质释放异常,进而引发脑病。这种...
STXBP1脑病(EIEE4)的英文名字是STXBP1 encephalopathy(EIEE4)。基因解码表明:STXBP1脑病(也称为EIEE4,即早发性重型癫痫4)是由STXBP1基因的突变引起的。STXBP1基因编码着与神经递质释放相关的蛋白质,突...
18三体性的英文名字是Trisomy 18。基因解码表明:不,18三体综合征(也称为爱德华兹综合征)是由于染色体异常引起的一种遗传疾病,而不是基因突变。这种疾病是由于染色体18上的三个拷贝(...