常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病的英文名字是Autosomal recessive chronic granulomatous disease。基因解码表明:常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病是由CYBB基因突变引起的。CYBB基因位于X染色体上,编码产生...
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫的英文名字是Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia。基因解码表明:常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫是由多个基因突变引起的一组遗传性疾病。目前已经发现了...
无虹膜-小脑性共济失调-智力障碍的英文名字是Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability。基因解码表明:无虹膜-小脑性共济失调-智力障碍是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括无虹膜(缺乏彩...
常染色体显性髓质囊性肾病的英文名字是Autosomal dominant medullary cystic kidney disease。基因解码表明:常染色体显性髓质囊性肾病(AD-MCKD)是一种遗传性肾脏疾病,其特征是肾脏中出现多个囊肿,导...