白塞病的英文名字是Behçet disease。基因解码表明:白塞病是一种慢性、复发性的全身性炎症性疾病,其发病原因尚不完全清楚。然而,研究表明遗传因素在白塞病的发病中起到了一定的作用。...
岩藻糖苷沉积症的英文名字是Fucosidosis。基因解码表明:岩藻糖苷沉积症是由FUCA1基因突变引起的遗传性疾病。FUCA1基因位于人类染色体1q21-q23区域,编码酸性α-岩藻糖苷酶(α-fucosidase)。 岩...
莱伯先天性黑蒙的英文名字是Leber congenital amaurosis。基因解码表明:莱伯先天性黑蒙(Leber congenital amaurosis,LCA)是一种罕见的遗传性眼疾,主要特征是婴幼儿期出现严重的视力障碍。该疾病通...
毛发硫营养不良症的英文名字是Trichothiodystrophy。基因解码表明:毛发硫营养不良症(Trichothiodystrophy,TTD)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是毛发脆弱、易断裂和生长缓慢,同时伴有多种其...