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Klippel-Trenaunay综合征的英文名字是Klippel-Trenaunay syndrome。基因解码表明：目前尚不清楚Klippel-Trenaunay综合征与基因突变之间的直接关系。Klippel-Trenaunay综合征是一种罕见的先天性疾病，其特征包括...
少汗性外胚层发育不良的英文名字是Hypohidrotic ectodermal dysplasia。基因解码表明：少汗性外胚层发育不良（Hypohidrotic ectodermal dysplasia）是一种遗传性疾病，由于特定基因的突变导致外胚层组织的发...
PPP2R5D相关智力障碍的英文名字是PPP2R5D-related intellectual disability。基因解码表明：PPP2R5D基因突变与智力障碍之间存在关联。PPP2R5D基因编码蛋白磷酸酶2A (PP2A) 的调节亚基。PP2A是一种重要的细胞信...
痉挛性截瘫31型的英文名字是Spastic paraplegia type 31。基因解码表明：痉挛性截瘫31型（Spastic paraplegia type 31）是一种遗传性疾病，与基因改变有关。该疾病通常由SPG31基因的突变引起，该基因位于...
