Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积症的英文名字是Urbach-Wiethe lipoid proteinosis。基因解码表明:Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于基因突变导致的类脂蛋...
TPA缺乏的英文名字是TPA deficiency。基因解码表明:TPA缺乏是指体内组织型纤溶酶原激活物(tissue plasminogen activator,TPA)的水平较低或缺乏,从而导致纤溶功能受损。TPA是一种由基因编码的蛋白质...
X连锁隐性遗传性痉挛性截瘫的英文名字是X linked recessive hereditary spastic paraplegia。基因解码表明:X连锁隐性遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 X连锁隐性遗传性痉...
17q21.31微缺失综合征的英文名字是17q21.31 microdeletion syndrome。基因解码表明:17q21.31微缺失综合征是一种罕见的遗传疾病,其发生与17号染色体上q21.31区域的微缺失有关。这种微缺失是指该染色体...