X连锁大田原综合征的英文名字是X-linked Ohtahara syndrome。基因解码表明:X连锁大田原综合征是一种罕见的神经发育障碍,主要影响婴儿和幼儿。该综合征与X染色体上的基因突变有关。 X连锁大...
韦克萨斯综合征的英文名字是VEXAS syndrome。基因解码表明:韦克萨斯综合征是一种罕见的自身免疫疾病,最近才被描述出来。研究表明,韦克萨斯综合征与一种特定的基因突变有关。 该基因突...
X连锁肌管肌病(XLMTM)的英文名字是X-linked myotubular myopathy(XLMTM)。基因解码表明:X连锁肌管肌病(XLMTM)是一种罕见的遗传性肌肉疾病,主要影响男性患者。它与基因突变有密切关系。 XLMTM是...
2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切...