裸淋巴细胞综合征 II 型的英文名字是Bare lymphocyte syndrome type II。基因解码表明:裸淋巴细胞综合征 II 型(Bare lymphocyte syndrome type II)是一种罕见的免疫缺陷疾病,其发生与基因突变密切相关。...
成骨不全症的英文名字是Osteogenesis imperfecta。基因解码表明:成骨不全症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。成骨不全症主要由于胶原蛋白的突变引起,胶原蛋白是构成骨骼和其他结缔组...
布罗迪肌病的英文名字是Brody myopathy。基因解码表明:布罗迪肌病是一种罕见的遗传性肌肉疾病,与基因突变有关。该疾病主要由基因突变引起的肌钙蛋白基因(CASQ1)或肌钙蛋白结合蛋白基因(J...
单胺氧化酶 A 缺乏症的英文名字是Monoamine oxidase A deficiency。基因解码表明:单胺氧化酶 A 缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与单胺氧化酶 A (MAOA) 基因的突变有关。 MAOA基因位于X染色体上,因...