高铁蛋白血症-白内障综合征的英文名字是Hyperferritinemia-cataract syndrome。基因解码表明:高铁蛋白血症-白内障综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 该综合征的发生与...
比约恩斯塔德综合征的英文名字是Bjornstad syndrome。基因解码表明:比约恩斯塔德综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征主要由于GCDH基因的突变引起。 GCDH基因位于人类染...
巴代-比德尔综合征(BBS)的英文名字是Bardet-Biedl syndrome(BBS)。基因解码表明:巴代-比德尔综合征(BBS)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 BBS是由多个基因突变引起的,目前已...
Blackfan钻石贫血症的英文名字是Blackfan Diamond anemia。基因解码表明:Blackfan钻石贫血症是一种罕见的遗传性血液疾病,主要特征是红细胞生成障碍,导致患者出现贫血症状。该疾病与基因突变密切...