双功能过氧化物酶体缺乏症的英文名字是Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency。基因解码表明:双功能过氧化物酶体缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于基因突变导致双功能过氧化物酶体酶(...
布洛赫-苏兹伯格综合症的英文名字是Bloch-Sulzberger Syndrome。基因解码表明:布洛赫-苏兹伯格综合症是一种罕见的遗传性疾病,也被称为incontinentia pigmenti(IP)。该疾病主要影响皮肤、眼睛、中枢...
波罗的海肌阵挛性癫痫的英文名字是Baltic myoclonic epilepsy。基因解码表明:波罗的海肌阵挛性癫痫(Baltic myoclonic epilepsy)是一种罕见的遗传性癫痫病,主要发生在波罗的海沿岸地区的人群中。该...
缓视的英文名字是Bradyopsia。基因解码表明:缓视(Bradyopsia)是一种罕见的视觉障碍,患者在从亮光环境转向暗光环境时,视觉恢复速度较慢。目前尚不清楚缓视与基因突变之间的直接关系,但...