良性家族性新生儿惊厥(BFNE)的英文名字是Benign familial neonatal seizures(BFNE)。基因解码表明:良性家族性新生儿惊厥(BFNE)是一种遗传性疾病,与基因突变有关。目前已经发现了多个与BFNE相关的...
伯纳德-霍纳综合征的英文名字是Bernard-Horner syndrome。基因解码表明:伯纳德-霍纳综合征是一种罕见的神经肌肉疾病,其特征是面部一侧的瞳孔缩小、眼睑下垂和面部一侧的出汗减少。这种综合...
拜勒综合征的英文名字是Byler syndrome。基因解码表明:拜勒综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肝脏和胆道系统。该疾病与基因突变有密切关系。 拜勒综合征的发生与ATP8B1基因的突变相...
IV型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type IV。基因解码表明:IV型糖原累积病是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病是由于GAA基因的突变导致酸α-1,4-葡萄糖苷酶(acid α-1,...