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彭德雷德综合征的英文名字是Pendred syndrome。基因解码表明：彭德雷德综合征是一种遗传性疾病，主要特征是先天性耳聋和甲状腺功能异常。基因突变在彭德雷德综合征的发生中起着重要的作用...
遗传性血色病的英文名字是Genetic hemochromatosis。基因解码表明：基因突变在遗传性血色病发生中起着重要的作用。遗传性血色病是一种常见的遗传性疾病，主要由HFE基因的突变引起。HFE基因突变...
II型戊二酸血症(GA II)的英文名字是Glutaric acidemia type II(GA II)。基因解码表明：基因突变在II型戊二酸血症中起着关键作用。II型戊二酸血症是一种遗传性代谢疾病，主要由于酰辅酶A脱氢酶（ACAD）...
糖原贮积病IV 型的英文名字是Glycogenosis, type IV。基因解码表明：基因突变在糖原贮积病IV型中起着关键作用。糖原贮积病IV型是一种遗传性疾病，由于体内缺乏糖原分解酶（糖原支链酶），导致...
