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GLUT1缺乏综合症的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome。基因解码表明：基因突变在GLUT1缺乏综合症的发生中起着关键作用。GLUT1缺乏综合症是由于SLC2A1基因突变引起的一种遗传性疾病。SLC2A1基因编码...
琥珀半醛脱氢酶缺乏症的英文名字是Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency。基因解码表明：基因突变在琥珀半醛脱氢酶缺乏症中起着关键作用。琥珀半醛脱氢酶是一种酶，它在人体中参与谷氨酸...
腹壁缺损的英文名字是Abdominal wall defect。基因解码表明：基因突变在腹壁缺损发生中起着重要的作用。腹壁缺损是指腹壁组织的缺陷或异常，可以是先天性的或后天性的。基因突变是指基因序列...
局灶性真皮发育不全的英文名字是Focal dermal hypoplasia。基因解码表明：基因突变在局灶性真皮发育不全（Focal dermal hypoplasia）的发生中起着重要的作用。局灶性真皮发育不全是一种罕见的遗传性...
