Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 综合征的英文名字是Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome。基因解码表明:Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)是一种罕见的发育异常,主要特征是女性生殖系统的发...
脉络膜和视网膜回旋萎缩的英文名字是Gyrate atrophy of the choroid and retina。基因解码表明:基因突变在脉络膜和视网膜回旋萎缩中起着关键作用。脉络膜和视网膜回旋萎缩是一种遗传性疾病,主要...
0型糖原累积病(GSD 0)的英文名字是Glycogen storage disease type 0(GSD 0)。基因解码表明:基因突变在0型糖原累积病中起着关键作用。0型糖原累积病是一种遗传性代谢疾病,主要由于肝脏中糖原合成酶缺...
GAMT 缺陷的英文名字是GAMT deficiency。基因解码表明:基因突变在GAMT缺陷中起着关键作用。GAMT是一种酶,它在肌肉和肝脏中催化肌酸和甲基胺基转移为肌酸甲基酯。这个过程是肌酸合成的关键步...